ԱՏԻՊԻԿ ԱՈւՏԻԶՄ

Ատիպիկ աուտիզմը զարգացման ընդհանուր խանգարում է, որն առաջանում է ուղեղի զարգացման խանգարման հետևանքով և բնութագրվում է սոցիալական փոխազդեցության և հաղորդակցության արտահայտված և համապարփակ դեֆիցիտով, ինչպես նաև սահմանափակ հետաքրքրություններով և կրկնվող գործողություններով: Այն տարբերվում է մանկական աուտիզմից (F84.0) կամ ավելի ուշ սկզբի տարիքից (6 տարեկանից հետո) կամ հիմնական ախտորոշիչ չափանիշներից առնվազն մեկի բացակայությունից (կարծրատիպեր, հաղորդակցության խանգարումներ): Ընդհանուր առմամբ, ատիպիկ աուտիզմը տարբերվում է մանկության աուտիզմից կամ սկզբի տարիքից կամ ախտանիշաբանությունից:

Այն հաճախ հանդիպում է խորը մտավոր հետամնացություն ունեցող երեխաների և ընկալունակ խոսքի զարգացման ծանր հատուկ խանգարում ունեցող անձանց մոտ: Ատիպիկ աուտիզմում աուտիզմի բոլոր ստանդարտ ախտորոշիչ չափանիշների բացակայությունը կարելի է բացատրել գործունեության ցածր մակարդակով, ինչը նվազեցնում է մանկական աուտիզմի ախտորոշման համար պահանջվող հատուկ շեղված վարքի դրսևորման հնարավորությունը: 

Ընդհանուր տեղեկություններ աուտիզմի մասին

Աուտիզմի ախտորոշման համար խորհրդատվությունը սովորաբար կատարվում է մանկաբույժի կողմից: Այնուհետև, անհրաժեշտության դեպքում, ներգրավվում է հոգեբույժի օգնությունը, որը ախտորոշում և գնահատում է հիվանդի վիճակը, նրա հաղորդակցման և ճանաչողական ունակությունները: Վարքագիծը և ճանաչողական ունակությունները գնահատելու համար կարող է ներգրավվել նյարդահոգեբան: Ներկայումս աուտիզմով երեխաներին հայտնաբերելու և զննելու համար հուսալի կենսաբանական տվյալներ չկան:

Հիմնական բնութագիրը, որը տարբերակում է աուտիզմը զարգացման այլ խանգարումներից, սոցիալական դեֆիցիտն է:

Աուտիզմ ունեցող երեխաների կյանքի որակը շարունակում է մնալ վատ, նրանց մեծ մասը չունի իմաստալից սոցիալական հարաբերություններ, սոցիալական աջակցություն, ապագա աշխատանքի հնարավորություններ կամ ինքնորոշում, և դա չնայած վաղ հայտնաբերման, ինտենսիվ միջամտության և բուժական մոտեցումների առաջընթացին: Աուտիզմի պատճառների բացահայտման ուղղությամբ առաջընթացը դանդաղ է ընթանում, դեռևս հստակ հայտնի չէ, թե ինչն է այն առաջացնում, և չկան միջոցներ, որոնք կուղղեն աուտիզմի խանգարումները:

Ատիպիկ աուտիզմը՝ որպես համախտանիշ տարբեր հիվանդությունների ժամանակ

Ատիպիկ աուտիզմի ուսումնասիրության երկու հիմնական ուղղություն կա՝

• էնդոգեն ընթացակարգային աուտիզմի մեկուսացումը, այն դեպքում, երբ աուտիզմը առանձնանում է շիզոֆրենիայի կառուցվածքում
• ատիպիկ աուտիզմի մեկուսացումը որպես սինդրոմ տարբեր նոզոլոգիական բնույթի հիվանդությունների ժամանակ:

Ըստ Ն. Վ. Սիմաշկովայի դիսերտացիայի մանկության ատիպիկ աուտիզմի մասին։ Այն ներառում է աուտիզմի ամենածանր հոգեբանական ձևերը տարբեր հիվանդությունների կառուցվածքում ՝ չարորակ մանկական տիպի շիզոֆրենիա, Ռետտի համախտանիշ, Դաունի համախտանիշ, Մարտին — Բելի համախտանիշ: Այս բոլոր խանգարումների դեպքում ատիպիկ աուտիզմը հիվանդության ողջ ընթացքում հայտնվում է որպես առաջնային բացասական խանգարում:

Ատիպիկ ընթացակարգային աուտիզմի դեպքում հնարավոր է փսիխոզի ռեգրեսիվ - կատատոնիկ նոպաների առաջացում, ընդ որում ժամանակի ընթացքում աուտիզմի խորությունը ծայրահեղ ծանր աստիճանի է անցնում:

Ռետտի համախտանիշի դեպքում աուտիզմի ատիպիկ ձևը սկզբում խորանում էր՝ թեթև կամ միջին արտահայտվածությունից հասնելով ծանր մակարդակի։ Այնուհետև նկատվում էր նկատելի ռեգրես և աուտիստիկ ախտանշանների խորացում։ Վերջին փուլում, որը երբեմն կոչվում է «կեղծ կայուն» (պսևդոստացիոնար), դիտվում էին նեգատիվիզմ, շարժողական գրգռվածություն՝ զուգորդված իմպուլսիվությամբ, շարժողական ստերեոտիպիաներ։ Վերջին փուլում այս խանգարումները դժվար է տարբերել կատատոնիկ վիճակներից։

Մարտին–Բելլ համախտանիշի (խախտված X քրոմոսոմի համախտանիշ) դեպքում աուտիզմի ատիպիկ ձևով երեխաների կյանքում՝ 12–14 ամսականում, նկատվել են ռեգրեսիվ–կատատոնիկ փսիխոզի նոպաներ։ Աուտիզմի խորությունը տատանվել է՝ փսիխոզի ընթացքում լինելով ծանր, իսկ հոգեվիճակի բարելավման փուլերում՝ թեթև կամ միջին մակարդակի։

Երկրորդ՝ աուտիստական փուլում (12–24 ամսական) նկատվել է աուտիզմի ծանր աստիճան։ Երրորդ փուլում՝ նույնիսկ ավելի ծանր, որը ներառել է ինքնասպասարկման և մաքրության հմտությունների կորուստ, ինչպես նաև ուղղված խոսքի ըմբռնման խանգարում։

Վերջին փուլը համարվել է կատատոնիկ և համեմատաբար մեղմ արտահայտված՝ համակցված ենթաստուպորոզ (մասնակի թմրածության) վիճակների հետ։ Բոլոր պացիենտների մոտ նկատվել է էխոլալիա, որոշների մոտ՝ սելեկտիվ մուտիզմ։ Աուտիզմի խորությունը պահպանվել է ծանր աստիճանի սահմաններում։

Դաունի համախտանիշի դեպքում աուտիզմի ատիպիկ ձևի սկիզբը դիտվել է 24–36 ամսականում՝ որպես ռեգրեսիվ – կատատոնիկ փսիխոզ։

• Առաջին՝ աուտիստական փուլում (1–2 ամիս) նկատվել է հաղորդակցական հմտությունների խանգարում, մեկուսացվածություն, էմոցիաների աղքատացում, անհատական զարգացման խանգարում և շարժողական զարգացման ուշացում (հատկապես՝ ինքնուրույն քայլելու հմտության ձևավորման ուշացում)։
• Երկրորդ փուլում (1–2 ամիս) տեղի է ունեցել ինքնասպասարկման հմտությունների ամբողջական կորուստ, խոսքի և խաղային գործունեության կորուստ։ Աուտիզմի խորությունը համարվել է ծանր։
• Երրորդ՝ կատատոնիկ փուլում (2–3 ամիս) դիտվել է ստուպորոզ (թմրածություն) վիճակների հերթագայություն կատատոնիկ գրգռվածությամբ՝ աուտիզմի խորությամբ՝ ծանր մակարդակ։

Փսիխոզի սկսվելուց 4–7 ամիս անց սկսվում է հոգեբանական նոպայից աստիճանական դուրս գալու գործընթաց, ինչի արդյունքում աուտիզմի խորությունը թուլանում է։

Բոլոր դեպքերում աուտիզմի զարգացումը անցնում է 3 փուլերով՝

1. աուտիստական
2. ռեգրեսիվ
3. կատատոնիկ

Ատիպիկ աուտիզմի նկարագրված ձևերի փսիխոզի կլինիկական պատկերը նման էր, բայց դրանց կառուցվածքում առանձնանում էին նույն շարժիչային կարծրատիպերը՝ Ռետտի և Մարտին — Բելի սինդրոմում՝ արխայիկ կատատոնիկ ցողունային կարծրատիպեր, Դաունի սինդրոմում և ատիպիկ ընթացակարգային աուտիզմում՝ ենթակեղևային կատատոնիկ կարծրատիպեր։ Այս կարծրատիպերը բնութագրվում էին հետևյալ կերպ.

Ատիպիկ աուտիզմի էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիա

Նախորդ բաժնում նշված համակցված հիվանդություններով ատիպիկ աուտիզմի էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիան (EEG) ձևավորված պսիխոզով տալիս է θ-ռիթմի աճ, իսկ պսիխոզի հետընթացի փուլում բնութագրվում է α-ռիթմի իջեցում: Այս փուլում նկատվում է աուտիզմի հետընթացի նվազում: Առանց ռեգրեսիայի կատատոնիայի դեպքում երրորդ փուլում (ռեգրեսիվ-կատատոնիկ փսիխոզ) θ-ռիթմ չի հայտնաբերվել, բայց β-ռիթմը նկատելիորեն ուժեղացել է ։ Երբ հիվանդի վիճակը բարելավվում էր, α-ռիթմը վերականգնվում էր, և θ-ակտիվությունը նկատելիորեն նվազում կամ անհետանում էր: Սիմաշկովա ն.Վ. եկել է այն եզրակացության, որ հետընթացի և անհասության EEG հարաբերակցությունը արտահայտվում է արտահայտված ռիթմիկ θ գործունեության առկայությամբ:

Համաճարակաբանություն

Տարածվածություն - 2 դեպք 10,000 բնակչության համար: Գերակշռում են արական սեռի ներկայացուցիչները (2-5:1):

Էթիոլոգիա

Շատ դեպքերում հղիության և ծննդաբերության ընթացքում բժշկական բարդությունների պատմություն կա։ Հիվանդների կեսի մոտ նկատվում են արտահայտված նյարդաբանական ախտանիշներ ։

Ախտորոշիչ չափանիշներ

Ատիպիկ աուտիզմը ախտորոշելու համար պայմանը պետք է համապատասխանի հետևյալ չափանիշներին:

Մտավոր հետամնացությունը կոդավորված է հետևյալ կերպ:

• 11 ատիպիկ աուտիզմ՝ մտավոր հետամնացությամբ (աուտիստական հատկանիշներով մտավոր հետամնացությունը ներառված է):
• 12 ատիպիկ աուտիզմ ՝ առանց մտավոր հետամնացության (ներառված է ատիպիկ մանկական փսիխոզ):

ICD-10-ում հայտնաբերվել են ատիպիկ աուտիզմի 2 հիմնական տեսակ:

• Խանգարման սկիզբը ատիպիկ տարիքում։ Առկա են մանկական աուտիզմի բոլոր չափորոշիչները, սակայն խանգարումը սկսում է դրսևորվել 3 տարեկանից հետո։
• Աուտիզմ՝ ատիպիկ ախտանշաններով։ Այս տիպի խանգարման դեպքում զարգացման շեղումները դիտվում են մինչև 3 տարեկանը, սակայն մանկական աուտիզմի (F84.0) ամբողջական կլինիկական պատկերը բացակայում է։ Սա հատկապես վերաբերում է այն երեխաներին, ովքեր ունեն արտահայտված մտավոր հետամնացություն։ Նման դեպքերը հաճախ անվանում են մտավոր հետամնացություն՝ աուտիստական գծերով։

Դիֆերենցիալ ախտորոշում

Ի տարբերություն ատիպիկ աուտիզմի, Ասպերգերի համախտանիշում խոսքի և ճանաչողական զարգացման հետաձգում չի նկատվում: Շիզոֆրենիայի հետ դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է մանկական աուտիզմի դեպքում:

Թերապիա և ուսուցում

Թերապիայի հիմնական նպատակներն են աուտիզմի հետ կապված խնդիրների նվազեցումը և ընտանեկան իրավիճակի լարվածության նվազեցումը, աուտիզմի կյանքի որակի և անկախության բարձրացումը:

Թերապիայի մեկ օպտիմալ մեթոդ գոյություն չունի այն, որպես կանոն, ընտրվում է անհատապես։ Տարբեր թերապևտիկ մոտեցումների ուսումնասիրություններ կատարելիս թույլ տրված մեթոդաբանական սխալները թույլ չեն տալիս վստահորեն խոսել այս կամ այն մոտեցման հաջողության մասին:

Որոշ բարելավումներ են նկատվում հոգեսոցիալական օգնության շատ տարբեր մեթոդներ օգտագործելիս. սա միայն հուշում է, որ ցանկացած օգնություն ավելի լավ է, քան դրա բացակայությունը: Այնուամենայնիվ, համակարգված ակնարկների մեթոդաբանությունը մնում է ցածր մակարդակի վրա, միջամտությունների կլինիկական արդյունքները հիմնականում անորոշ են և չունեն բավարար տվյալներ դրանց համեմատական արդյունավետության համար:

Կյանքի վաղ փուլերում ինտենսիվ, երկարատև հատուկ կրթության և վարքային թերապիայի ծրագրերը կարող են օգնել երեխային յուրացնել ինքնօգնության, հաղորդակցման հմտություններ, նպաստել աշխատանքային հմտությունների ձեռքբերմանը, հաճախ բարձրացնել գործունեության մակարդակը, նվազեցնել ախտանիշների ծանրությունը և ոչ հարմարվողական վարքը: Այս ծրագրերը կարող են օգնել երեխային զարգացնել ինքնօգնության, հաղորդակցման հմտություններ, որոնք կարող են օգնել երեխային զարգացնել ինքնօգնության, հաղորդակցման հմտություններ:

Պնդումները, որ օգնությունը հատկապես կարևոր է մոտ երեք տարեկան հասակում, ապացույցներով չեն հաստատվում: Չնայած առանց գլյուտեն դիետայի ՝ որպես աուտիզմով տառապող մարդկանց այլընտրանքային բուժման լայն կիրառմանը, չկա որևէ ապացույց, որ առանց գլյուտեն դիետան օգտակար է աուտիզմի ախտանիշները բուժելու համար: Այնուամենայնիվ, առանց գլյուտեն դիետան կարող է օգտակար լինել աուտիզմի ախտանիշները բուժելու համար:

Հասանելի մոտեցումները ներառում են՝

• Կիրառական վարքային վերլուծություն (Applied Behavior Analysis, ABA),
• Դենվերի վաղ միջամտության մոդել,
• «Զարգացման մոդելների» օգտագործում,
• Կառուցվածքային ուսուցում (TEACCH մեթոդ),
• Լոգոպեդիական թերապիա,
• Սոցիալական հմտությունների ուսուցում,
• Աշխատանքային թերապիա (օկուպացիոն թերապիա)։

Կիրառական վարքային վերլուծության շրջանակում առանձնացել են մի շարք մոտեցումներ, որոնք ուղղված են հատուկ աուտիզմով և աուտիստական սպեկտրի խանգարումներով երեխաների հետ աշխատանքին․

• Առանձին փորձերի ուսուցում (discrete trial training),
• Հիմնարար արձագանքի մարզում (pivotal response treatment),
• Սպոնտան ուսուցում,
• Կիրառական խոսքային վարքաբանություն (applied verbal behavior)։

Որոշ չափով երեխաները օգուտ են ստանում այս կրթական միջամտություններից․
Կիրառական վարքային վերլուծության ինտենսիվ կիրառումը նպաստել է նախադպրոցական տարիքի երեխաների ընդհանուր գործառույթների բարելավմանը և իրեն արդարացրել է որպես մեթոդ՝ վաղ տարիքի երեխաների ինտելեկտուալ ցուցանիշների բարձրացման համար։

Նյարդահոգեբանական ապացույցները հաճախ վատ են հաղորդվում ուսուցիչներին, ինչը անջրպետ է ստեղծում առաջարկությունների և դասավանդման բնույթի միջև: Հայտնի չէ, թե արդյոք երեխաների համար ծրագրերը մեծանալուց հետո զգալի բարելավումներ են առաջացնում, և բնակության վայրում իրականացվող մեծահասակների ծրագրերի արդյունավետության վերաբերյալ ժլատ ուսումնասիրությունները խոսում են հակասական արդյունքների մասին:

Վարքային միջամտության ձախողման դեպքում աուտիզմի ախտանիշները վերահսկելու համար, երբ խանգարման դրսևորումները թույլ չեն տալիս երեխային ինտեգրվել դպրոցի կոլեկտիվին կամ ընտանիքին, նրանք դիմում են դեղերի օգնությանը: Դրանք ներառում են՝ Այսպես, ԱՄՆ-ում աուտիզմի սպեկտրի խանգարումներ ունեցող երեխաների կեսից ավելին հոգեմետ կամ հակացնցումային դեղեր են ստանում, ընդ որում ՝ առավել հաճախ նշանակվում են հակադեպրեսանտներ, հոգեսթիմուլյատորներ եւ հակափսիխոտիկներ։ Բացառությամբ վերջինների, աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների համար տարբեր միջոցների օգտագործման արդյունավետությունն ու անվտանգությունը չափազանց թույլ են արտացոլված որակյալ գիտական հրապարակումներում: Աուտիստական խանգարում ունեցող անձի մոտ դեղամիջոցը կարող է առաջացնել ատիպիկ ռեակցիա կամ անբարենպաստ կողմնակի բարդություններ, և հայտնի միջոցներից ոչ մեկը ցույց չի տվել աուտիզմի համար առանցքային հաղորդակցական և սոցիալական խնդիրները մեղմելու ունակություն:

Հաղորդակցության դժվարությունների պատճառով աուտիստ երեխաները հաճախ ի վիճակի չեն հաղորդել օգտագործվող հոգեմետ դեղերի կողմնակի ազդեցությունների մասին, և այդ կողմնակի ազդեցությունների պատճառով նրանց կողմից առաջացած անհանգստությունը կարող է դրսևորվել հենց պաթոլոգիական վարքի աճով, որին ուղղված է բուժումը: Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ աուտիստ երեխաների մոտ նեյրոլեպտիկների էքստրապիրամիդային կողմնակի ազդեցությունների, մասնավորապես՝ ուշացած դիսկինեզիայի զարգացման մեծ ռիսկ կա: Հոգեմետ դեղեր անցանկալի է օգտագործել աուտիզմի դեպքում, բացառությամբ անվերահսկելի վարքի միայն առավել ծանր դեպքերի ինքնավնասման և ագրեսիվության արտահայտված միտումով, որը դիմացկուն է այլ միջամտությունների նկատմամբ (այն դեպքերում, երբ վարքային թերապիան, առկա նյարդաբանական և սոմատիկ խանգարումների շտկումը, նորմոտիմիկան և հակադեպրեսանտները անարդյունավետ էին): Աուտիզմի դեպքում հակադեպրեսանտները կարող են օգտագործվել միայն այն դեպքում, եթե դրանք չեն օգտագործվում:

Չնայած այլընտրանքային մոտեցումների և մեթոդների լայն շրջանակի առկայությանը, դրանցից միայն մի քանիսն են դարձել գիտական հետազոտությունների առարկա:

Նման մոտեցումների արդյունքների վերաբերյալ տվյալները հազվադեպ են կապված կյանքի որակի ցուցանիշների հետ, և շատ ծրագրերում օգտագործվում են չափումներ, որոնք չունեն կանխատեսող վավերականություն և հեռու են իրականությունից:

Աուտիստական ծնողներին ծառայություններ առաջարկող կազմակերպությունները, ըստ ամենայնի, մեթոդներ ընտրելիս հիմնականում առաջնորդվում են ոչ թե գիտական տվյալներով, այլ ծրագրերի հեղինակների շուկայավարման առաջարկներով, իրենց աշխատակիցների վերապատրաստման մատչելիությամբ և ծնողների պահանջներով: Չնայած այլընտրանքային մեթոդների մեծ մասը, ինչպիսիք են մելատոնինի օգտագործումը, միայն փոքր կողմնակի բարդություններ են առաջացնում, դրանցից մի քանիսը կարող են վտանգ ներկայացնել երեխայի համար: Այսպիսով, 2008-ի ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ հասակակիցների համեմատ, աուտիստ տղաները, ովքեր հետևում են ոչ կազեինային դիետա, ունեն ավելի բարակ ոսկորներ:

2005 թ.-ին անբավարար կատարված քելատային թերապիան սպանեց աուտիստ հնգամյա երեխային:

Կետոգենիկ դիետան, ըստ առանձին ուսումնասիրությունների, ունի լավ թերապևտիկ ներուժ՝ շնորհիվ իր նյարդապաշտպան և հակաբորբոքային հատկությունների: Դիետան կարող է օգտագործվել ուղեղի գլյուկոզի հիպոմետաբոլիզմի համար: 2018-ի համար հետազոտությունների քանակն ու որակը բավարար չէին բոլոր հիվանդներին դիետա առաջարկելու համար:

Աուտիզմի թերապիայի ծախսերը մեծ են. անուղղակի կորուստներն էլ ավելի մեծ են: ԱՄՆ-ում անցկացված ուսումնասիրության համաձայն, 2000 թվականին ծնված աուտիզմով տառապող անձի համար միջին հաշվով ծախսերը կկազմեն 3,2 միլիոն դոլար 2003 թվականի գնողունակության մեջ, մոտ 10% - ը կուղղվի բժշկական օգնությանը, 30% - ը ՝ լրացուցիչ կրթությանը և խնամքին, իսկ տնտեսական արտադրողականության կորուստը կպայմանավորի մնացած 60% - ը: 2003-ին ծնված աուտիզմով տառապող անձի համար ծախսերը կկազմեն 3,2 միլիոն դոլար 2003-ի գնողունակության մեջ,

Դրամաշնորհների և նվիրատվությունների միջոցով ֆինանսավորվող ծրագրերը հաճախ հաշվի չեն առնում որոշակի երեխայի կարիքները, և ծնողների անձնական չհատուցվող ծախսերը դեղերի և թերապիայի այլ միջոցների համար կարող են ընտանիքին բարդ ֆինանսական վիճակի մեջ դնել: 2008 թ.-ին ԱՄՆ-ում կատարված ուսումնասիրության մեջ նշվել է, որ եթե ընտանիքում կա աուտիստ երեխա, տարեկան եկամտի միջին կորուստը կազմում է 14%, և մեկ այլ հարակից հրապարակման մեջ նշվում է, որ աուտիզմով տառապող երեխայի խնամքի խնդիրը կարող է մեծապես ազդել ծնողի աշխատանքի վրա: Այս ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ աուտիզմով տառապող երեխայի խնամքի հետ կապված խնդիրները կարող են

Հասուն տարիքում առաջին պլան են մղվում բնակության վայրում խնամքի, մասնագիտություն ձեռք բերելու և աշխատանք փնտրելու, սեռական հարաբերությունների, սոցիալական հմտությունների օգտագործման և գույքի պլանավորման հարցերը: