Ռետտի համախտանիշը (Rett syndrome) նյարդահոգեբանական ժառանգական հիվանդություն է, որը հանդիպում է բացառապես աղջիկների մոտ՝ 1:10000 — 1:15000 հաճախականությամբ։ Այս հիվանդությունը հանդիսանում է ծանր մտավոր հետամնացության պատճառ։
Ռետտի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է ավստրիացի նյարդաբան Անդրեաս Ռետտը՝ 1966 թվականին։
Մինչև 6–18 ամսական երեխայի զարգացումը ընթանում է նորմալ, սակայն հետո աղջիկների մոտ սկսում են անհետանալ արդեն ձեռք բերված խոսքը, շարժողական կարողությունները և խաղային հմտությունները։ Այս վիճակին բնորոշ են ստերեոտիպային, միօրինակ ձեռքի շարժումներ՝ օրինակ՝ շփում, ծալում կամ ձեռքերի կոտրտելը, որոնք չեն կրում նպատակային բնույթ։ Խոսքը դառնում է դժվար, երեխաները պատասխանում են միապաղաղ կամ կրկնելով խոսքը (էխոլալիա), իսկ երբեմն խոսքն ամբողջությամբ անհետանում է (մուտիզմ)։ Երեխայի մոտ դիտվում է հոգեբանական լարվածություն։ Երեխայի դեմքը աստիճանաբար ստանում է տխուր և «անկենդան» տեսք, հայացքը դառնում է խամրած կամ սևեռվում է մի կետի վրա։ Շարժումները դանդաղում են, բայց միաժամանակ կարող են ի հայտ գալ ծիծաղի նոպաներ և իմպուլսիվ վարքի պոռթկումներ։ Հաճախ նկատվում են նաև ցնցումային նոպաներ։ Այս ախտանշանները հաճախ նման են վաղ մանկական աուտիզմով երեխաների վարքագծին։
Պատմություն
Չնայած տարածված այն վարկածին, որ այս համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1966 թվականին, այն իրականում բացահայտվել է 1954 թվականին, իսկ որպես առանձին հիվանդություն համաշխարհային ճանաչում է ստացել 1983 թվականին։
1954 թվականին Անդրեաս Ռետտը հետազոտել է երկու աղջիկների և նրանց մոտ, բացի հոգեկան զարգացման ռեգրեսից, նկատել է հատուկ ստերեոտիպային շարժումներ՝ «ձեռքերի սեղմման» կամ «ձեռքեր լվանալը» հիշեցնող շարժումներ։ Իր գրառումներում նա գտել է ևս մի քանի նման դեպքեր, ինչը նրան հանգեցրեց այն մտքին, որ այս հիվանդությունը յուրահատուկ է։ Տեսանկարահանելով իր պացիենտներին, բժիշկ Ռետտը ուղևորվեց Եվրոպա փնտրելու նման ախտանիշներով երեխաների։ 1966 թվականին Ավստրիայում նա հրապարակեց իր հետազոտությունները մի քանի գերմանական ամսագրերում, սակայն դրանք համաշխարհային արձագանք չստացան, նույնիսկ 1977 թվականին անգլալեզու հրապարակումներից հետո։ Միայն 1983 թվականին, շվեդ մանկաբույժ Բենգտ Հագբերգի և նրա գործընկերների հրապարակումից հետո, հիվանդությունն առանձնացվեց որպես առանձին հիվանդաբանական միավոր և անվանվեց այն հայտնաբերողի անունով՝ «Ռետտի համախտանիշ»։
Համախտանիշի պատճառները
Հաստատվել է, որ Ռետտի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է։ Վերջին տվյալների համաձայն հիվանդությունն առաջանում է МЕСР2 գենի մուտացիանների արդյունքում։ Այս գենը կոդավորում է մեթիլ- СрG -ի հետ կապվող սպիտակուց 2-ը (MECP2)։ Եթե գենը նորմալ է, ապա դրա կողմից կոդավորված սպիտակուցը ուղեղի զարգացման որոշակի փուլում անջատում է մի շարք այլ գեների աշխատանքը, ինչի արդյունքում երեխայի ուղեղը զարգանում է նորմալ կերպով։ Եթե գենը վնասված է մուտացիայի պատճառով, ապա գեների ժամանակին անջատումը չի կատարվում, ինչն էլ խանգարում է գլխուղեղի նորմալ զարգացմանը։ Գլխուղեղը, բաց թողնելով այդ կարևոր պահը, սկսում է զարգանալ սխալ ձևով։ Այդպես է առաջանում Ռետտի համախտանիշը։ МeСР2 գենը գտնվում է X քրոմոսոմում։ Քանի որ կանանց մոտ երկու X քրոմոսոմ կա, Ռետտի համախտանիշով կանացի պտուղները ունենում են սովորաբար մեկ առողջ և մեկ վնասված գեն, ինչը թույլ է տալիս նրանց հասնել ծննդաբերության։ Տղամարդկանց մոտ կա միայն մեկ X քրոմոսոմ։ Եթե նա կրում է դեֆեկտիվ МЕСР2 գեն, ապա սաղմի մոտ չի մնում գենի նորմալ կրկնորինակ և հաճախ պտուղը մահանում է։ Հենց այդ պատճառով էլ Ռետտի համախտանիշով տղաներ շատ հազվադեպ են ծնվում։ Տղաների մոտ այս հիվանդության հայտնի մի քանի դեպքեր ուղեկցվում են Կլայնֆելտերի համախտանիշով և XXY քրոմոսոմային պոլիսոմիայով, այսինքն՝ ավելորդ մեկ X քրոմոսոմով։
Կանխատեսում և բուժում
Ռետտի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը բաղկացած է չորս փուլերից և պահանջում է վերականգնում և ամենօրյա աշխատանք մասնագետի հետ՝ նոր հմտությունների պահպանման և ձեռքբերման համար, ինչպես շարժողական (քայլելու), այնպես էլ սոցիալ-հոգեբանական ոլորտներում։ Ռետտի համախտանիշը շատ հաճախ ուղեկցվում է ցնցումներով (մինչև 70% դեպքերում), շնչառական խանգարումներով (հիպովենտիլացիա, հիպերքապնիա, ապնեա), սկոլիոզով, մարսողական-կերակրափողի ռեֆլյուքսով և ԷԿԳ-ում երկարացված QT ինտերվալով։ Որոշ հիվանդներ հասնում են 50 և ավելի տարիքի։
Էդինբուրգի համալսարանի գիտնականները, Էդրիան Բերդի ղեկավարությամբ, հաջողությամբ ակտիվացրել են MECP2 գենը լաբորատոր մկների մոտ։ Արդյունքում Ռետտի համախտանիշի ախտանիշները մկների մոտ անհետացել են։ Սա թույլ է տալիս հույս ունենալ, որ ապագայում հնարավոր կլինի մշակել Ռետտի համախտանիշի բուժման մեթոդ նաև մարդկանց համար։ Ներկայումս իրականացվում են գենետիկական և տարբեր դեղամիջոցների խմբերի դեղաբանական հետազոտություններ ուղղված Ռետտի համախտանիշի բուժմանը։
Ամերիկացի հետազոտող Ալիսոն Մուոտրին, ինչպես հաղորդվում է ճանաչված հրատարակություններում, ուսումնասիրում է, թե ինչպես կարող է օրգանների՝ մասնավորապես գլխուղեղի աճեցումը լաբորատոր պայմաններում օգնել Ռետտի համախտանիշի դեպքում։
2023 թվականին Տրոֆինետիդ (trofinetide) դեղամիջոցը հաստատվել է՝ որպես առաջին նպատակային բուժում Ռետտի համախտանիշի դեպքում։